Diagnosi per il mieloma

Solitamente l’iter diagnostico comincia dal medico di medicina generale, che vi visita e vi fa domande sulla storia familiare e sulle condizioni generali. Dopo la visita, se lo ritiene opportuno, può suggerirvi di consultare un ematologo per una più approfondita valutazione ed eventuale esecuzione di ulteriori esami.

In alcuni casi, la malattia viene scoperta nel corso di un ricovero per sintomi più gravi, tra cui compressione del midollo spinale o disturbi renali.

Analisi del sangue

Le analisi del sangue sono esami importanti per la diagnosi e il monitoraggio del mieloma. Esse includono:

elettroforesi delle proteine: permette di separare e, quindi, di identificare e quantificare le proteine del siero. Talvolta può richiamare l’attenzione su una diminuzione del contenuto di gammaglobuline, che può essere anch’essa un segno della presenza di un mieloma È l’analisi più importante per la diagnosi di mieloma;

immunofissazione: permette di stabilire a quale tipo appartiene la componente monoclonale presente nel sangue e nelle urine e conferma il sospetto diagnostico posto dall’elettroforesi;
emocromo completo: misura i livelli di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue. È utile per verificare indirettamente l’interessamento del midollo osseo;
creatinina ed elettroliti: sono importanti per avere informazioni sulla funzione renale;
calcio: misura il livello di calcio nel sangue, che può aumentare in presenza di mieloma;
beta-2 microglobulina: misura il livello di questa proteina prodotta dalle cellule di mieloma. È indice dell’attività del mieloma;
albumina: misura il livello di questa proteina nel sangue; se il valore è basso, può indicare che il mieloma è avanzato;
test Freelite®: consente di determinare le catene leggere libere presenti nel sangue o nelle urine. È utile per la diagnosi e il monitoraggio del mieloma a catene leggere;
velocità di eritrosedimentazione (VES): è indice della velocità con cui i globuli rossi (eritrociti) sedimentano. Le paraproteine tendono a farli sedimentare più velocemente, per cui una VES più alta del normale può indicare la presenza di un mieloma.

Analisi delle urine

Servono per verificare la presenza della cosiddetta proteina di Bence-Jones e forniscono indicazioni importanti sullo stato della funzione renale.

Biopsia del midollo osseo

Se le analisi del sangue o delle urine rivelano la presenza di una paraproteina, si procede a una biopsia di midollo osseo, di solito dalla parte posteriore del bacino (osso iliaco), talvolta dallo sterno, per verificare la presenza di cellule anormali. La biopsia del midollo osseo si esegue in ospedale oppure in ambulatorio e richiede complessivamente circa 15-20 minuti. Il prelievo vero e proprio richiede solo pochi minuti. Prima del prelievo, si somministra un anestetico locale per sedare l’area. Se siete preoccupati per l’esame, il medico potrà offrirvi un leggero sedativo.

Il medico introduce un ago attraverso la cute fino all’osso, quindi con una siringa preleva un piccolo campione di liquido dal midollo osseo (aspirato midollare). Questa parte della procedura può essere fastidiosa soprattutto nel momento in cui il midollo è aspirato nella siringa, ma questa spiacevole sensazione dovrebbe durare solo pochi secondi. Il campione viene quindi inviato in laboratorio per essere analizzato al microscopio. Nei giorni successivi, può comparire un ematoma nel sito di puntura e l’intera area può essere un po’ dolente. Per ridurre il dolore, può aiutare assumere un analgesico leggero.

Test citogenetici

Ogni cellula del nostro organismo contiene dei cromosomi, che sono a loro volta costituiti da geni. I geni controllano tutte le attività delle cellule. Alcuni ospedali eseguono sui campioni di midollo osseo i test citogenetici allo scopo di accertare la presenza di alterazioni a carico della struttura dei cromosomi, che possono essere presenti nelle cellule del mieloma, e saperne quindi di più sul comportamento del mieloma.

Radiografie

Hanno lo scopo di identificare la presenza di eventuali danni alle strutture ossee causati dalle cellule di mieloma. Di solito vengono eseguite su tutte le ossa. L’intero esame può durare circa 30 minuti. Anche se le radiografie non sono dolorose, stare sdraiati a lungo su una superficie dura può essere fastidioso. In tal caso, il medico o il radiologo potranno somministrare un analgesico per alleviare il disagio.

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