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Leucemia mieloide cronica

Che cos’è: è una malattia rara in età pediatrica, con meno del 3% di tutte le leucemie infantili, ed è rarissima nei bambini di età inferiore a 4 anni. Nei bambini è caratterizzata nel 95% dei casi dalla presenza del cosiddetto cromosoma Philadelphia, che origina in seguito a una traslocazione di un frammento di cromosoma 9 sul cromosoma 22. Ciò porta alla formazione di un gene di fusione, BCR-ABL, il quale produce una proteina anomala attiva, che ha un ruolo chiave nello sviluppo della leucemia mieloide cronica.

Incidenza: su base annua, inferiore a 1 caso su un milione nei bambini di età inferiore a 14 anni e pari a 1-2 casi su milione negli adolescenti.

Trattamento: la leucemia mieloide cronica è stato il primo tumore per il quale è stato messo a punto un farmaco a bersaglio molecolare, imatinib (Glivec), in grado di riconoscere selettivamente e bloccare la proteina prodotta dal gene BCR-ABL. Ciò ha segnato una svolta nel trattamento di questa malattia.

Recidiva: per i pazienti che sviluppano una recidiva o che non rispondono alla terapia con imatinib o che evidenziano effetti collaterali tali da non permettere di proseguire la terapia, sono oggi disponibili altri inibitori delle tirosin-chinasi, quali dasatinib o nilotinib. Inoltre, si può ricorrere al trapianto di cellule staminali da donatore compatibile.

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Ultima modifica il Mercoledì, 11 Maggio 2022

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