Solitamente l’iter diagnostico comincia dal pediatra che, dopo la visita, prescrive le analisi del sangue, che consistono in un prelievo di sangue venoso. Questo campione serve per misurare il numero assoluto e la distribuzione relativa di tutti i tipi di cellule del sangue e per eseguire uno studio al microscopio ottico mirante a individuarele cellule leucemiche in circolo. Per la conferma della diagnosi è necessario un agoaspirato del midollo osseo per prelevare un campione di sangue midollare. A tale scopo viene inserito un ago sottile, collegato a una siringa, in un osso, di solito a livello del bacino. Quest’analisi serve per caratterizzare le cellule leucemiche in modo da poter controllare nel tempo l’evoluzione della malattia e la risposta alle terapie.

In alcuni casi può essere necessaria una biopsia del midollo per prelevare un minuscolo cilindro di osso. Infine, per controllare se le cellule leucemiche hanno raggiunto anche il liquido cefalorachidiano, si può eseguire anche una puntura lombare, che consiste nell’inserire un ago lungo e sottile tra due vertebre per prelevare una piccolissima quantità di questo liquido.

Per evitare qualsiasi dolore o sofferenza al paziente, tutte queste procedure si effettuano in sedazione profonda nei bambini più piccoli o in sedazione cosciente negli adolescenti.

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