Solitamente l’iter diagnostico comincia dal medico di medicina generale che, dopo la visita, prescrive gli esami e le radiografie del caso e, se lo ritiene opportuno, suggerisce di consultare il gastroenterologo per una più approfondita valutazione ed eventuale esecuzione di ulteriori esami.

In ospedale, il medico che prende in carico il paziente raccoglie l’anamnesi prima di procedere all’esame fisico, che comprende l’esame rettale digitale. Per eseguirlo il medico indossa un guanto lubrificato e quindi inserisce un dito attraverso l’ano per tastare la presenza di eventuali masse o rigonfiamenti. Quest’esame può essere leggermente fastidioso, ma non è doloroso.

Proctoscopia - Sigmoidoscopia: Servono al medico per esaminare la parete interna del retto, del sigma o del colon (intestino crasso). Si eseguono in ospedale anche ambulatorialmente, non sono dolorose e consentono di fare ritorno a casa dopo l'esame.

Dopo aver fatto sdraiare il paziente sul fianco sinistro con le gambe flesse, il medico introduce delicatamente attraverso l’ano un tubo sottile (il proctoscopio è corto e arriva solo fino al retto, il sigmoidoscopio è più lungo e può essere spinto fino al retto-sigma) al quale è attaccata una piccola pompa che insuffla aria all’interno dell’intestino. In seguito a ciò, si avverte lo stimolo di evacuare, ma questa fastidiosa sensazione scompare gradualmente alla fine dell'esame. Un apparato illuminante posto all’interno del tubo permette al medico di visualizzare tutte le aree anormali. Se necessario, egli può eseguire una biopsia prelevando un piccolo campione di cellule da inviare all’esame microscopico. Questa procedura è assolutamente indolore.

Colonscopia: Serve al medico per esaminare il colon-retto per tutta la sua lunghezza. Si esegue in ospedale anche ambulatorialmente e la sua esecuzione richiede circa un'ora. All'atto della prenotazione dell'esame si riceve un foglio che illustra chiaramente le fasi della preparazione. La colonscopia può risultare leggermente fastidiosa, la somministrazione di un leggero sedativo e/o anestetico prima dell'esame aiuta a sentirsi più rilassati.

Una volta pronti e sdraiati sul fianco, il medico introduce delicatamente attraverso l’ano il colonscopio che, essendo molto flessibile, scorre agevolmente lungo le anse intestinali. In questo modo, il medico può visualizzare l’intera lunghezza del retto e del colon e rilevare la presenza di eventuali aree anormali o rigonfiamenti. Il medico può anche fotografare le strutture interne del colon e del retto ed eseguire delle biopsie.

La maggior parte dei pazienti è in grado di fare ritorno a casa un paio d’ore dopo la conclusione dell’esame. È bene farsi venire a prendere, in quanto non si deve guidare per dodici ore finché non si è smaltito l’effetto del sedativo.

Clisma con bario: È una particolare radiografia del colon-retto, che si esegue nel reparto di radiologia. Il giorno prima dell'esame è necessario prendere un lassativo e bere molti liquidi perché l'intestino deve essere completamente libero. Il giorno dell'esame si deve stare a digiuno assoluto, non è consentito nemmeno bere liquidi. All'atto della prenotazione dell'esame si riceve un foglio che illustra chiaramente le fasi della preparazione.

Prima della radiografia potrebbe essere eseguito un clistere per assicurare che l'intestino sia completamente libero. Dopo aver fatto sdraiare il paziente su un fianco, l'infermiere introduce delicatamente attraverso l'ano un tubicino, nel quale fa scorrere l'acqua che deve essere trattenuta per qualche minuto prima di andare in bagno. Quindi, per avere un'immagine chiara delle anse intestinali. con la stessa procedura del clistere, introduce nell'intestino una miscela di bario e aria che deve essere trattenuta per l'intera durata dell'esame. Osservando sullo schermo radiografico il modo in cui il bario è distribuito nell'intestino il medico può rilevare eventuali aree anomale.

La radiografia può risultare fastidiosa e stressante. Nei giorni immediatamente successivi le feci appaiono bianche perché l'organismo espelle gradualmente il bario assorbito, e quindi ciò è normale. Il bario può causare anche costipazione, e può essere necessario assumere un lassativo leggero per un paio di giorni dopo l'esame.

Colonografia a tomografia computerizzata (CTC): Questa procedura, efficace ma non utile per asportare i polipi, si  esegue in caso di colonscopia incompleta.