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Tumori rari: come orientarsi

Che cos'è un tumore?

Il nostro corpo è costituito da cellule che, pur diverse tra loro per aspetto e funzioni, si riproducono, si riparano e muoiono secondo gli stessi processi rigorosamente controllati. Se, tuttavia, questi si alterano o vengono alterati, la riproduzione e la funzione delle cellule divengono incontrollate. È così che hanno origine i tumori maligni.

Perché un tumore si definisce ‘raro’?

Perché viene diagnosticato in meno di 6 persone su 100.000 all’anno. In Italia, i tumori rari rappresentano il 15% dei casi di tumore diagnosticati ogni anno. In Italia si registrano complessivamente 360.000 nuovi casi all’anno, di cui 60.000 sono ‘rari’. Ne consegue che si tratta di malattie che non sono poi così rare.

Quali organi/sistemi sono colpiti dai tumori rari?

In generale, i tumori rari possono insorgere in qualunque organo e sistema.

Quali sono i tumori rari?

Sono rari i tumori della testa e del collo, della trachea, del timo, dell’ano, dell’intestino tenue, del testicolo, del pene, del sistema nervoso centrale, della vulva e della vagina; i sarcomi; i tumori neuroendocrini; il mesotelioma; alcuni tumori dell’ovaio; tutti i tumori pediatrici; molti tumori del sangue e del sistema linfatico (leucemie, mieloma multiplo e alcuni linfomi).

Mi è stato diagnosticato un tumore raro. Che cosa significa questo per me?

La diagnosi di un tumore raro comporta la consapevolezza che il percorso di cura è più complesso rispetto a quello di una neoplasia ‘non rara’. Ciò per la limitata disponibilità di terapie e per l’esiguo numero di centri con le competenze cliniche richieste, che possono essere anche molto distanti dal luogo di residenza. Tuttavia, anche per i tumori rari sono stati compiuti grandi progressi, soprattutto negli ultimi anni. In aggiunta alle informazioni ricevute dal medico curante, è opportuno rivolgersi a centri oncologici esperti.

Mi sentirei più tranquillo se consultassi anche un altro medico. È possibile?

Avere un secondo parere è un diritto del paziente, a partire dall’esame istologico. Il paziente può avvalersene sempre, ma soprattutto quando si tratta di un tumore raro. In medicina l’esperienza del medico dipende dal numero di persone che ha in cura. Per questo motivo, è importante rivolgersi a grandi ospedali o centri oncologici a cui afferiscono numerosi malati con tumori rari.

Ma se il tumore è raro, come si fa a capire qual è il trattamento più indicato per me?

Il trattamento più indicato nasce da una valutazione clinica che coinvolge più specialisti e molto spesso s’inserisce all’interno di protocolli di studio condivisi da più centri. Le difficoltà dei trattamenti farmacologici per i tumori rari nascono dal fatto che gli studi clinici per queste malattie sono limitati, complessi e costosi per la difficoltà di reclutare pazienti e per l’esigenza di coinvolgere un adeguato numero di centri. Nonostante ciò, proprio per i tumori rari sono disponibili alcuni dei trattamenti farmacologici più innovativi e più efficaci in oncologia (si pensi alle terapie per i tumori stromali gastrointestinali o per alcuni tipi di leucemia come la leucemia mieloide cronica).

Mi hanno parlato di farmaci ‘off label’. Di che cosa si tratta?

Ogni farmaco in commercio è autorizzato dalle autorità sanitarie solo per la cura di determinate patologie. Questo vuol dire che la sua somministrazione è sicura ed efficace solo per quelle malattie. Tuttavia, se nella pratica clinica, documentata attraverso pubblicazioni scientifiche, il farmaco in questione si è dimostrato efficace anche per il trattamento di altre malattie, è consentito al medico di utilizzarlo anche in assenza di formale approvazione da parte delle autorità competenti. Si parla in questo caso di uso ‘off label’, ossia al di fuori delle indicazioni terapeutiche approvate.

L’uso ‘off label’ è molto problematico e potrebbe non essere accessibile. Il costo del farmaco nell’uso ‘off label’ è solitamente a carico del Sistema Sanitario.

È consigliabile l’accesso agli studi clinici per i tumori rari?

Certamente sì, e i pazienti che partecipano agli studi clinici non soltanto sono seguiti molto attentamente, ma hanno la possibilità di provare per primi un nuovo trattamento che potrebbe dare benefici anche agli altri pazienti. Si consideri, comunque che gli studi clinici per queste malattie sono pochi per la difficoltà di reclutare un numero adeguato di pazienti affetti da un determinato tipo di tumore raro. Per sapere se vi sono studi clinici sul tumore raro da cui si è affetti è possibile consultare i siti italiani ed europei che pubblicano gli studi in corso, consultando il medico curante prima di richiedere di parteciparvi.

A quale fascia di età appartengono i pazienti più colpiti dai tumori rari?

I tumori rari possono colpire persone di qualunque età. In generale, i pazienti sono mediamente più giovani di quelli con tumori frequenti.

Qual è la sopravvivenza per i tumori rari?

In Italia, come in Europa, i tumori rari hanno una sopravvivenza media dopo 5 anni dalla diagnosi leggermente superiore al 50%. Tuttavia, alcuni di essi hanno sopravvivenze superiori al 70% come ad esempio il tumore del testicolo, il linfoma di Hodgkin, i tumori dell’occhio e dell’orecchio medio.

A un mio amico affetto da un tumore raro hanno parlato di ‘uso compassionevole’ di una certa terapia sperimentale. Che cosa significa?

Contrariamente a quanto possa far pensare, il ricorso a un trattamento indicato come ‘uso compassionevole’ non è sempre legato allo stato avanzato della malattia, ma all’utilizzo di un farmaco in corso di valutazione nell’ambito di uno studio clinico, a cui, però, il paziente non può partecipare perché non ha le caratteristiche richieste. Se il medico curante ha pensato a un uso compassionevole, significa che il paziente potrebbe trarre beneficio dall’uso del farmaco oggetto dello studio clinico in assenza di altre terapie disponibili. Tuttavia, la procedura di accesso al farmaco per uso compassionevole non è semplice per via di limiti di carattere logistico e normativo, spesso insormontabili. Il farmaco per uso compassionevole è fornito gratuitamente dall’azienda farmaceutica.

Ho un tumore raro. Il centro di riferimento si trova lontano da casa. A chi posso rivolgermi in caso di problemi?

È sempre buona norma avere un medico di riferimento nel luogo di residenza, che sia informato delle terapie prescritte e delle condizioni del paziente, in modo che possa seguirlo nella gestione dei problemi quotidiani. La ricerca dei centri specializzati e dei migliori trattamenti possibili non deve sottovalutare l’importanza di assicurarsi l’assistenza medica di base e infermieristica quotidiana nel proprio luogo di residenza.

Esiste la possibilità di venire in contatto con altre persone affette da tumori rari?

Sì, tramite alcune associazioni che operano in questo settore. Per l’Italia, gli indirizzi possono essere richiesti ad AIMaC; per tutti gli altri paesi europei è possibile consultare il sito di RARECAREnet oppure rivolgersi a ECPC.

Come posso avere informazioni sui centri che si occupano di tumori rari?

Al momento non è disponibile un elenco ufficiale di centri dedicati al trattamento di queste malattie. Informazioni, inclusi gli indirizzi dei centri di trattamento, possono essere date da AIMAC, dall’URP della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, come pure da Sportello Cancro. Si segnala che il portale per le malattie rare Orphanet fornisce un elenco di centri per la cura delle malattie rare e anche per qualche tumore raro.

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Letto 8295 volte Ultima modifica il Mercoledì, 06 Marzo 2019

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