Le cause di questa malattia non sono note, ma si conoscono almeno due fattori di rischio: le radiazioni ionizzanti (in particolare per la forma papillare) e la familiarità.
L’esposizione a radiazioni ionizzanti, soprattutto nell’infanzia (per esempio per trattamenti radioterapici a livello della regione testa-collo), aumenta il rischio così come l’esposizione accidentale alle radiazioni, ovvero a livelli elevati di radioattività nell’ambiente (per esempio: quella liberata a seguito dell’esplosione del reattore nucleare di Chernobyl, in Ucraina, nel 11986 o dell’incidente alla centrale di Fukushima, in Giappone, nel 2011).
La familiarità riguarda tutte le forme di cancro della tiroide ed è più frequente nei carcinomi midollari. Si distinguono due forme di carcinoma midollare familiare (ereditario):
- il carcinoma midollare familiare isolato (coinvolge soltanto la tiroide) in cui la malattia può colpire più componenti dello stesso nucleo familiare;
- la sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN 2), in cui i componenti di uno stesso nucleo familiare oltre al carcinoma midollare della tiroide, sempre presente, possono sviluppare anche altri tumori delle ghiandole endocrine (ad esempio, tumori della midollare del surrene o delle paratiroidi per il tipo MEN 2A, oppure tumori della midollare del surrene o neurinomi del tratto gastroenterico per il tipo MEN 2B).
L‘origine familiare di taluni carcinomi midollari della tiroide ha portato a ipotizzare che la malattia fosse causata da alterazioni genetiche. Oggi sappiamo che le alterazioni molecolari responsabili dello sviluppo del carcinoma midollare consistono principalmente in mutazioni del gene detto RET, che controlla la crescita cellulare in diversi tessuti ma che, nella forma alterata, perde tale funzione e conduce alla formazione del cancro. Il progresso delle conoscenze, derivante dalla ricerca, ha consentito di allestire un test genetico che identifica le alterazioni del gene RET. Tutte le persone affette da carcinoma midollare dovrebbero sottoporsi a questo test: se il risultato è positivo, è opportuno che anche i familiari di primo grado del paziente (genitori, fratelli, figli) vi si sottopongano per escludere o confermare la predisposizione alla malattia. Nelle persone con alterazioni del gene RET, anche in assenza di segni riferibili alla presenza del tumore, può essere utile considerare l’intervento di rimozione della tiroide per prevenire l’insorgenza della malattia.
